B.I.G : BioInformatique pour la Génétique Médicale

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Descripción del Curso

Thématiques

La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.

  • Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
    • Introduction à la médecine génomique
    • Génomique et maaldies rares
    • Génomique et oncogénétique
    • Génomique et Technologies
    • Génomique et bioinformatique
  • Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
    • Introduction
    • Bases de données de fréquence populationnelle
    • Bases de données de phénotype-génotype
    • Outils d'agrégation des données fonctionnelles
    • Interprétation en oncogénétique
    • Conclusione
  • Unité 3 : Appel des variations génétiques
    • Principes de détection
    • Formats de fichiers :VCF
    • Détection de variations en oncogénétique
  • Unité 4 : Alignement au génome de référence
    • Méthodes et algorithmes d'alignement
    • Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
    • Critères de qualité d'un alignement
    • Visualisation des lectures
  • Unité 5 : Appel des bases du séquençage
    • Principes
    • Formats de fichiers : FASTA, FASTq
    • Critères qualité d'une variation somatique